多指症是指正常手指以外的手指赘生,或者足手指的指骨赘生,或足单纯软组织成分赘生,或足掌骨赘生等。是最常见的一种手指畸形,多为6个、7个或更多。可伴有并指、短指和其它畸形。可为单手多指,也可双手多指或伴双足多趾。多余指可在桡侧或在尺侧,可以从手掌长出或直接长在桡侧或尺侧手指上。多余指可以是无关节、无肌腱的软组织皮赘,也可有部分指骨和肌腱,或是具有完整指骨、掌骨且功能完整的一个额外手指。文献报道83%手畸形可合并其它畸形。

病因:分为三种:

(1)遗传因素,目前所研究的多指(趾)家系,大部分为常染色体显性遗传,也有少数以常染色体隐性遗传的方式传递。2号染色体上的HOXD13基因已被确定,7号染色体现已成为与肢体发育相关基因的定位热点。

(2)胚胎学因素,在胚胎第3-7周肢体形成期发生发育障碍或停止。(3)外界因素:包括营养、药物、疾病等。

分型:

目前最广泛应用的是Tentamy和McKusick的分类方法。

首先按照受累指(趾)的位置,独立的、非综合征型的多指(趾)可以分为轴前(桡侧)和轴后(尺侧)两大类。分桡侧多指(轴前多指)、中央多指及尺侧多指(轴后多指)三类,以尺侧多指最为多见,桡侧多指属于拇指畸形一类。

尺侧多指症由于赘生指所包含的组织成分不同,又可分为三类:

(1)软组织多指:多指中没有骨、肌腱等组织

(2)单纯多指:多指中含有指骨、肌腱等

(3)复合性多指:不仅含有指骨、肌腱等,而且包括掌骨孪生尺侧多指,可伴有多种其他畸形,如并指、三节指骨拇指、唇裂、多囊肾、肛门闭锁、胫骨缺失、侏儒、膀胱外翻、脊柱畸形、心脏病、眼缺失、耳聋、脑积水、慢性肾炎、性功能减退、指甲发育不良等。

中央多指多伴有并指畸形,常为双侧性,命名为多指并指。中央多指并指常属于分裂手畸形的一种。

除独立的、非综合征型的各型多指(趾)症以外,在许多综合征中,典型的多指(趾)也作为一部分症状而出现。如13-三体病人中75%伴有轴后多指,Greig综合征中有伴颅面畸形的多指并指,Pallister-Hall综合征的症状是伴多指并指的下丘脑错构瘤,Ellis-WanCreyeld综合征、Carpenter综合征和BardetBiedl综合征均以多指为特征,CurryJones综合征、Opitz三角头综合征、Laurin-Sandrow综合征等也都伴有一定程度的多指并指畸形。在这些综合征中出现的多指(趾)畸形有的以常染色体显性性状出现,也有些以常染色体隐性遗传的方式传递。

产前超声检查对手畸形的检出与辨认相对较困难,其主要原因有胎儿体位不适、胎儿手握拳或半握拳、羊水过少、晚期妊娠胎儿过大等。孕20-28周是产前超声检查四肢的最佳时期。因为此时期,羊水量相对足,胎儿四肢较易显示。正常胎手常处于一种静息状态下的半握拳松弛状态,手指可呈周期性伸展张开。在实际工作中常只能显示胎手的握拳或半握拳姿势,很少能追踪观察并显示胎手的伸展状态,因此,超声检查对手畸形易漏诊。动态随访,多切面多次扫查,耐心观察胎儿手指伸展后的姿势,可提高其诊断正确率。超声实时三维表面成像,可直观显示胎儿体表特征,目前已成为产前筛查胎儿体表畸形的重要手段。

治疗:

单纯性多指症:特别是尺侧单纯性多指症,没有掌骨及掌指关节赘生,宜在婴儿3—6月内完成多指症矫正手术治疗。单纯性多指作多指切除及局部皮肤整形。

复合性多指症:如桡侧复合性多指以及中央多指并指等,多指症矫正手术时间可推迟,但仍应争取在2岁前完成,以利家长在心理上早日得到安慰,患儿亦不致有心理障碍。复合性多指症除了多指切除以外,还需进行多余的掌骨全切除或部分切除。掌骨切除的多少根据患手的形态、功能重建的要求而定。

(部分资料来源于网络,欧阳春艳整理发布)

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